Le projet est porté par le Professeur Thierry Le Tourneau à l’Institut du Thorax au CHU de Nantes soutenu par Global Heart Watch, CSL Vifor et Terumo.
Le prolapsus valvulaire mitral (PVM), est une pathologie fréquente (2-3%), qui se complique de troubles du rythme ventriculaires (TrVentr) fréquents (≈15 %) en particulier chez la femme, avec un risque de mort subite doublé (≈0,4 % par an). Nous avons identifié des variants génétiques associés au PVM, impliquant des gènes de cardiomyopathie ou de maladies rythmiques.
Notre hypothèse est que le PVM est aussi une pathologie du muscle cardiaque, favorisant les TrVentr particulièrement chez la femme, avec des mécanismes intriqués.
Objectifs :
1) Caractériser le phénotype des patientes PVM avec TrVentr,
2) identifier des anomalies génétiques des TrVentr,
3) établir un score de risque polygénique associé aux TrVentr chez ces patientes.
Perspectives :
ce projet vise à identifier et comprendre les mécanismes sous-jacents aux TrVentr survenant au cours du PVM chez la femme, et à terme, à prévenir le risque de mort subite dans cette population.
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