Le projet est porté par le Docteur Francesca Rochais à l’Université Aix Marseille soutenu par AstraZeneca.
Les cardiomyopathies dilatées (CMD) liées à l’invalidation du gène LMNA présentent une évolution rapide, provoquant une cardiopathie grave associée à un large spectre de phénotypes caractérisés par une mortalité remarquablement élevée.
Le but du projet est d’identifier les mécanismes physiopathologiques des CMD liées au gène LMNA en corrélant les caractéristiques cliniques et génétiques des patients aux caractéristiques fonctionnelles des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites de ces patients.
Ainsi, en précisant les mécanismes physiopathologiques des CMD liés au gène LMNA, notre projet permettra non seulement un meilleur décryptage du lien génotype-phénotype mais également une meilleure compréhension de la variabilité interindividuelle dans l’expression de la maladie.
Enfin, l’identification de mécanismes pathologiques permettrait d’envisager des cibles thérapeutiques pour l’avenir.
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